Stargardt Krankheit, Morbus Stargardt (STGD)

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Stargardt Krankheit, Morbus Stargardt (STGD)Die Stargardt Krankheit ist eine autosomal rezessive Netzhautdegeneration, die Zapfen und Stbchenphotorezeptorzellen betrifft. Diese sind wichtig fr das Sehen bei hellem und schwachem Licht. STGD wurde erstmals bei Labrador Retriever Hunden identifiziert. Ihre Sehfunktion ist bei Tageslicht und schwachem Licht beeintrchtigt, behlt jedoch whrend ihres Lebens noch eine gewisse Sehkraft. Die Pupillen sind bei Tageslichtbedingungen erweitert. Die Funktion

Sie ist gekennzeichnet durch das Vorhandensein von großen

normalerweise alle 10 bis 12 Tage

Mikrophthalmie ist eine autosomal rezessive Erkrankung

ohne Hinweise auf Skelettfehlbildungen

in dem die ersten klinischen Symptome festgestellt werden

Genetischer Test – Kupfertoxikose beim Labrador Retriever (Menkes & Wilson Erkrankung)

die durch die Koordinationsstörung freiwilliger Bewegungen definiert ist

Eine progressive Degeneration der Photorezeptorzellen (Stäbchen und Zapfen) im Auge kennzeichnet die Krankheit

Mutation: CDH23 Gen

Gangstörungen und Angstzustände umfassen

Mutation: LARGE1 Gen

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